筛查植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)又称孕前诊断,格鲁吉亚ART国际生殖医学中心是世界上最早开展胚胎植入前遗传学诊断与筛查的医院之一。其PGD/PGS技术是指对受精卵发育到第5天的胚胎进行染色体数目、结构和家庭遗传性疾病的检测。检测数据会帮助医生选择优质的胚胎移植到母体内,淘汰遗传学非正常胚胎。目的是增加胚胎正常妊娠的几率,保障出生后宝宝的健康,提高试管婴儿成功率。
● PGD/PGS技术要对46条染色体做出诊断、筛查
格鲁吉亚ART专家说, 胚胎植入前遗传学筛查是一种基于全部染色体水平进行的遗传学孕前诊断技术。PGD与PGS共同作用,可以筛查全部染色体是否异常,确保植入子宫的胚胎质量。其中,比较先进的检测方法是运用基因芯片技术,对胚胎的46条染色体进行全面筛查,运用胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)此项技术,可以提高胚胎着床率、妊娠率,降低早期流产风险,降低宝宝出生的缺陷率。
基因诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。格鲁吉亚ART生殖医疗中心成立20多年以来,经过大量的临床实践证明:能对上百种基因遗传病做出最准确的判断,出生的数万例宝宝中没有一例出现基因异常或者携带家族性传染病。
● 植入前遗传学筛查(PGD/PGS)技术分析和作用
目前基因检测的方法主要有:荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来,然后用可以识别可能存在突变基因引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等,判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
PGD/PGS技术不仅能对胚胎植入前进行筛查,还对患者本人起着重要的作用。PGD/PGS通过血液、其他体液、细胞对DNA进行检测,取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,通过特定的设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析所含有的各种基因情况,从而了解自己的基因信息,预知身体疾病,通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。
● 植入前遗传学筛查(PGD/PGS)的适宜人群有哪些?
1、年龄女性大于35岁的患者;
2、自然流产≥3次,排除子宫或内分泌因素;
3、生育过染色体异常疾病患儿的夫妇;
4、3次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植);
5、染色体数目及结构异常的夫妇,如罗氏易位,部分克氏综合症等。
● 植入前遗传学筛查(PGD/PGS)会对胚胎产生影响吗?
格鲁吉亚ART专家说:不会的。 植入前遗传学筛查是对发育到第5天的胚胎进行PGD/PGS的诊断、筛查。这个时期的胚胎中的细胞尚没有分化成不同类型的细胞,均为全能细胞,并且此时已形成的囊胚结构相当稳定,从这一百多个细胞中取出三到四个细胞进行检测,检查结果也更全面、更具体,不会影响整个胚胎的发育和生长。而国内是把受精卵培养至第三天就进行胚胎移植,主要是国内的技术只能维持受精卵发育三天的时间,此时形成的胚胎细胞数量少,结构不稳定,易发生 不能着床、妊娠或早期流产的现象。
● 植入前遗传学筛查(PGD/PGS)宝宝更健康、更聪明
纵观世界试管婴儿医院,能真正做到PGD/PGS诊断、筛查的只有格鲁吉亚ART、美国和泰国。格鲁吉亚ART和美国对于泰国的优势在于:法律允许、支持针对胚胎做出性别选择的,还能对全部的染色体疾病和家族遗传性疾病做出诊断、筛查。格鲁吉亚ART专家介绍说,通过植入前遗传学筛查的胚胎都是优质的胚胎,是父母最优秀基因的结晶。至于社交、身体抵抗力、心理状况等方面,专家对1000名试管宝宝在不同年龄段进行了测试,发现:他们的智商都在中等水平以上,而且身体发育状况都很健康。